SYNDROME DE PRADER-WILLI : SIGNES D’AVERTISSEMENT À SURVEILLER
Résumé
Une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps et leur croissance.Symptômes
Si vous présentez des symptômes nouveaux, graves ou persistants, contactez un fournisseur de soins de santé.
Les symptômes diffèrent dans les cas des nouveau-nés et des enfants devenus adultes
NOURRISSONS
- Les bébés souffrent d'hypotonie avec une structure souple et un faible tonus musculaire
- Caractéristiques du visage distinctes touchant la forme et la taille des yeux, des lèvres, du front, etc.
- Mauvaise capacité de succion rendant difficile l'alimentation
- Toujours léthargique et mauvaise réactivité
- Organes génitaux sousdéveloppés
DE LA PETITE ENFANCE À L'ÂGE ADULTE
- Faim excessive, forte envie de manger
- Prise de poids/obésité
- Organes sexuels sousdéveloppés
- Faible croissance et développement physique
- Troubles intellectuels et d'apprentissage légers à modérés
- Problèmes d'élocution
- Problèmes de comportement avec anxiété et dépression
- Troubles du sommeil
- Déformations physiques comme la petitesse des mains et des pieds, la courbure de la colonne vertébrale, le manque de pigmentation entre autres
→ Options de traitement courantes
→ Comment cela est-il diagnostiqué ?
Causes
Le syndrome de Prader-Willi résulte de l'absence de matériel génétique actif dans une région du chromosome 15 (15q11-q13). Généralement, les gènes de cette région ne sont actifs que dans le chromosome hérité du père (chromosome paternel). Cela peut échouer pour les raisons suivantes:
- Suppression des gènes Les gènes de cette région particulière sont manquants
- Disomie uniparentale Les deux chromosomes sont hérités de la mère
- Mutation à empreinte Peut rendre les gènes du chromosome paternel inactifs
→ Questions à poser à votre médecin
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Disclaimer: À titre informatif uniquement. Consultez un professionnel de la santé pour obtenir des conseils. Source : Focus Médica.
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